سایت اطلاعات عمومی

درباره سایت

آخرین مطالب

امکانات وب

علل و درمان بیماری آکندروپلازی

مجموعه:1 ها و راه 1

تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان پذير است

آکندروپلازي گونه اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به شمار مي آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف جي اف (FGF)، که در غضروف استخوان ها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود.

بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.

قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می shy;شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ shy;دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.

در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می shy;دهد. فراوانی این بیماری بین 0.5 تا 1.5 در هر 10000 تولد می shy;باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین 5-10*1.72 و 5-10*5.57 در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.

مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :

آکندروپلازي گونه اي اختلال ژنتيکي است و يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به شمار مي آيد

loz;قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

loz;محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

loz;سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

loz; انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

loz;هوش این افراد طبیعی است

loz; آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

loz;چاقی

loz;عفونت های مکرر گوش

loz; افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

loz; تنگی کانال نخاعی

loz;پاهای پرانتزی

loz; کمردرد در سن بلوغ

loz; کاهش قدرت عضلات

loz;کلاب فوت

loz; هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

علتبیماریآکندروپلازی:

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3 در ناحیه 4p16 می shy;باشد.

%98 این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می shy;باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می shy;گردد.

در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می shy;باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می shy;باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می shy;یابد و کشنده می shy;باشند.

تشخيص پيش از تولدآکندروپلازی

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است

omicron;قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان پذير است.

omicron;هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي توان تشخيص داد.

omicron;خصوصيات آكندروپلازي را نمي توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.

خطر توارثآکندروپلازی
bull;در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.

bull;در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است.

bull;25درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.

بیماری آکندروپلازی

اقدامات درمانيآکندروپلازی

diams;در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش مياني مزمن، هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.

diams;درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.

diams;درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي به عنوان درمان هايي براي كوتاهي قد مطرح شده اند.

diams;علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.

گردآوری:سایت اطلاعات عمومی

منابع:iranorthoped.ir

forum.special.ir

beytoote.com

برچسب: نویسنده: مبین حسینیان تاريخ: پنجشنبه 28 دی 1396 ساعت: 5:23

صفحه بندی

آرشیو مطالب

پيوندهای روزانه

لینک دوستان

خبرنامه